胃腸道基質瘤（GIST）
發病率
胃腸道基質瘤（Gastrointestinal stromal tumor，簡稱GIST）是一種在消化道肌肉層或漿膜層發展出來的肉瘤（非上皮腫瘤），主要分為梭狀（spindle cell）、上皮狀（epithelioid cell）和混合型（mixed）三種，僅佔所有胃腸道癌症的1％，大部分發生於中老年人（60歲以上）。GIST是由胃腸壁間質層的Cajal細胞（ICC）或由分化程度較低的幹細胞生長出來的，這些ICC細胞常被稱為胃腸道的調節器，調控腸壁自主神經和平滑肌間的協調，使腸道正常蠕動。
生長部位
GIST可發生在胃腸道任何的部位，也可發生在網膜、腸繫膜和後腹膜。
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胃約55％
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十二指腸和小腸約30％
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食道約5％
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直腸約5％
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結腸約2％
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網膜、腸繫膜和後腹膜罕見
成因
迄今為止，醫學界仍未確切掌握GIST的成因，但相信它是由基因變異所致。
超過90％的GIST與KIT（CD117）或PDGFRα的蛋白質變異有關。KIT 是c-kit 前致癌基因（proto-oncogene）的產物，它會活化位於細胞內的酪氨酸激酶（tyrosine kinase）酵素，繼而引起一連串生物反應，刺激細胞不斷生長，因而形成GIST。然而，GIST患者基因發生突變的原因目前仍無法確定，並且與飲食、生活習慣、作息或精神壓力無關，因此GIST這種疾病不容易預防。
GIST的成因，請去片。
常見症狀
體積較小的GIST未必會引起不適，患者通常是因為其他原因需要進行內視鏡或電腦掃描等檢查時才被無意中發現。如果腫瘤體積較大，患者則可能會出現以下症狀：
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胃腸道出血
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大便帶血
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腹部腫塊
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胃腸不適、飽滯感、腹脹、腹痛
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腸道阻塞
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貧血，及因貧血引起的疲倦和心率過快
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體重減輕
診斷
主要診斷腫瘤組織
一般情況下，電腦斷層掃描（CT）等成像技術可用作GIST的篩檢和分期，但要確診GIST，則必須採集腫瘤組織樣本，並經病理科專科醫生在顯微鏡下觀察及分析後才能確診。病理科專科醫生會利用免疫組織化學染色法（IHC）來檢驗腫瘤KIT蛋白的表現， 也會利用顯微鏡高倍視野下觀察到的腫瘤細胞分裂比率高低，來評估細胞的分化程度和增殖的速度。
惡性傾向、風險與分期
臨床上，GIST的腫瘤具有高度的差異性，但所有GIST皆被視為惡性。目前根據腫瘤的大小、生長部位和細胞分裂的速度來評估其分期、惡性程度與風險高低。
腫瘤的大小（T）
T1：≤2公分
T2：2 - 5公分
T3：5 - 10公分
T4：＞10公分
復發風險評估
治療
手術治療
GIST對傳統放射治療和化學治療效果並不理想，手術切除及標靶藥物是目前最重要的治療方式。
早期、2公分以上的GIST以手術切除為主，但研究發現，手術完全切除後仍有可能會復發或轉移，故針對腫瘤病理報告歸類為「高復發風險」的患者，建議在手術前或手術後使用口服標靶藥作輔助治療，以縮小腫瘤或減低手術後復發的機會。
對於已轉移或無法透過手術切除的患者，則直接使用口服標靶藥。
手術切除是GIST的首選治療方式，為患者提供根治的希望。外科醫生會視乎腫瘤生長部位來決定手術的方式和切除的範圍，通常GIST的淋巴轉移機率較低，毋須進行大範圍的淋巴結切除。
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手術的目標：完全切除所有腫瘤、清晰的手術切緣、避免腫瘤破裂，≥2公分的GIST建議切除。
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腹腔鏡（微創）手術：大部分生長於胃部的GIST皆可利用腹腔鏡手術做部分胃切除術。
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對於局部晚期、或不明確是否能完全切除的GIST：建議先以口服標靶藥「酪氨酸激酶抑制劑」（tyrosine kinase inhibitor，簡稱TKI），例如Imatinib，再評估是否能接受手術切除腫瘤。
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復發或轉移性GIST的再次手術：建議在服用TKI將病情控制穩定後，再次進行手術。
標靶藥物
楆靶藥物－「酪氨酸激酶抑制劑」（tyrosine kinase inhibitor，簡稱TKI）
各類標靶藥物的常見副作用（≥20%）
治療後追蹤
目前，所有GIST都被視為惡性腫瘤。根據美國國家衛生研究所（National Institutes of Health，NIH）的分類方式，可以依腫瘤大小以及細胞分裂比率（mitotic rate）來將復發風險區分為非常低（very low）、低（low）、中（intermediate）、以及高（high）。復發風險非常低和低的患者預後較佳，腫瘤較少發生轉移，五年存活率也比中、高風險的患者高，惟仍須定期進行電腦斷層掃描追蹤病情。對於復發風險屬中度的GIST患者，建議首五年內需要每半年追蹤一次。至於高復發風險的GIST患者，則建議首三年需每三至四個月做一次電腦斷層掃描追蹤，第三到五年為每半年追蹤一次，第五年後每年追蹤一次。
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